Il Meyer, ospedale pediatrico di eccellenza, offre un servizio di alta specialità attraverso il suo ambulatorio integrato di genetica oculare. Questo servizio è dedicato a oltre 900 bambini affetti da malattie rare degli occhi, fornendo un supporto multidisciplinare con la collaborazione di genetisti ed oculisti.
Malattie trattate
L’ambulatorio si occupa di bambini con malattie ereditarie rare o ultra-rare che coinvolgono gli occhi, come le distrofie retiniche, la cataratta congenita, il glaucoma congenito e giovanile, e le forme associate a malattie metaboliche.
I pazienti provengono da tutta Italia, rendendo cruciale la possibilità di concentrare le visite in un’unica seduta.
Il percorso diagnostico
Il percorso inizia con la diagnosi, coinvolgendo un approccio completo che comprende valutazioni genetiche e oculari. Il team di medici genetisti, guidato dalla dottoressa Sara Bargiacchi e coordinato dalla professoressa Angela Peron, si occupa della valutazione genetica.
Contestualmente, gli oculisti e ortottisti dell’Oftalmologia pediatrica del Meyer, sotto la guida del dottor Roberto Caputo e del dottor Giacomo Bacci, iniziano l’indagine oculistica.
Esami genetici e strumentali
Al termine della valutazione congiunta, se necessario, vengono proposti esami genetici specifici eseguiti dai biologi genetisti del laboratorio della SOC Genetica Medica del Meyer.
In casi particolarmente complessi, si possono programmare esami strumentali avanzati con l’uso di tecnologie come l’SD-OCT ad alta risoluzione.
Trattamento e consulti internazionali
Completata la parte diagnostica, i pazienti vengono seguiti nel percorso terapeutico con la consulenza delle diverse professionalità dell’ambulatorio.
Nei casi più complessi, si attivano consulti internazionali con esperti di rara patologia.
Un caso esemplare riguarda un paziente con maculopatia di Best, trattato tempestivamente grazie alla collaborazione con esperti internazionali.
Rete internazionale
L’ambulatorio è parte di un consorzio scientifico, con Careggi come capofila.
Questo consorzio unico coinvolge adulti e bambini, con strutture specializzate come Careggi e il Meyer, inserendosi nella rete internazionale Ern-Eye dedicata alle malattie oculari rare.
Il Meyer, con il coordinatore dell’ambulatorio dottor Giacomo Bacci, partecipa attivamente a progetti di ricerca e collaborazioni clinico-scientifiche all’interno di questa prestigiosa rete europea.
