Decifrato il codice genetico autismo. Angsa e Fondazione Autismo fanno chiarezza

Un team di ricerca ha sviluppato un sistema basato sull’intelligenza artificiale capace di identificare i marcatori genetici dell’autismo. I media hanno descritto questa innovazione come una “svolta nella diagnosi,” ma Angsa e la Fondazione Italiana Autismo invitano alla cautela.

Una visione completa dell'autismo

Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un semplice test, non rende giustizia alla complessità di questa condizione.

È fondamentale evitare queste semplificazioni e adottare una visione più completa e rispettosa dell’autismo e dei diversi bisogni.

Questo è il messaggio che l’associazione Angsa, che riunisce genitori di persone con autismo, e la Fondazione Italiana Autismo vogliono trasmettere in risposta a una recente notizia pubblicata da alcuni dei principali quotidiani nazionali.

La notizia riguarda una presunta “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde.

La complessità della diagnosi dell'autismo

“La notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione straordinaria grazie a un’innovativa intelligenza artificiale.

Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa”, spiegano le associazioni.

Per chiarire la questione, Angsa e la Fondazione Italiana Autismo lasciano la parola al professor David Vagni, ricercatore del Cnr.

Il contributo del Professor David Vagni

“Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico dell’autismo, ma sulla capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM)”, spiega Vagni.

Tuttavia, queste mutazioni geneticamente rilevabili rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo (circa il 20%) e le mutazioni in 16p11.2 solo lo 0,5-1%. Inoltre, tra le persone con la mutazione 16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico.

Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi numeri è, quindi, quantomeno fuorviante, conclude Vagni.

Le critiche alla semplificazione mediatica

Per Angsa e la Fondazione Italiana Autismo, “questo tipo di semplificazione mediatica non solo è imprecisa, ma può essere dannosa”.

Marco Bertelli della Fondazione Italiana Autismo commenta: “L’unico dato interessante della ricerca è la capacità dell’IA di gestire perfettamente il confronto statistico di dettagli all’interno di una massa dati enorme, come quella che si associa a numerose immagini tridimensionali del sistema nervoso centrale e ai loro correlati genetici e comportamentali.

I risultati di questo studio indicano che, se usata con saggezza e cautela, la capacità statistica dell’IA può aiutarci a fare ordine nell’attuale eterogeneità delle condizioni raggruppate sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico e permettere di conseguenza diagnosi e interventi di precisione”.

Conclusione: Progresso e Verità

“La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana”, conclude Giovanni Marino, presidente di Angsa.

Fonte:

quotidianosanita.it

Pillola 3D, farmaci combinati in un’unica dose

I ricercatori australiani hanno sviluppato una nuova applicazione della tecnologia di stampa 3D per creare una ‘poli-pillola’ che combina più farmaci in un’unica compressa. Questa innovazione mira a semplificare la vita di chi deve assumere più farmaci ogni giorno, riducendo il rischio di errori di dosaggio e migliorando l’accesso alle cure.

La stampa 3D al servizio della medicina

I ricercatori australiani hanno fatto un significativo passo avanti nella medicina, utilizzando la tecnologia di stampa 3D, comunemente impiegata per la produzione di giocattoli, calchi dentali e ricambi auto, per creare una ‘poli-pillola’.

Questa innovativa soluzione combina più farmaci in un’unica compressa, semplificando la vita di coloro che devono assumere diversi farmaci ogni giorno.

Il problema della politerapia negli anziani

Con l’avanzare dell’età, molte persone si trovano a dover assumere più farmaci ogni giorno, aumentando il rischio di sottodosaggi o overdose.

Questo problema è destinato a crescere con l’invecchiare della popolazione.

Gli studiosi dell’Università del Queensland hanno sviluppato una soluzione: l’uso di stampanti 3D per produrre pillole su misura per ciascun paziente, combinando i farmaci in un polimero biocompatibile che permette il rilascio controllato nell’organismo.

Vantaggi della poli-pillola personalizzata

Le poli-pillole sono prodotte uno strato alla volta, e i farmaci vengono disciolti e combinati con altri ingredienti per migliorare l’assorbimento nello stomaco.

Questo sistema permette di includere vari farmaci in una sola pillola, da assumere una volta al giorno, riducendo così il rischio di errori di dosaggio. “Si possono includere farmaci differenti in una pillola, da prendere una sola volta al giorno, riducendo così la probabilità di overdose o di sottodose,” scrive il professor Amirali Polat della Scuola di Farmacia sul sito dell’università.

Soluzioni per bambini e persone con disabilità visive

I farmaci stampati in 3D potrebbero essere particolarmente utili per i bambini, permettendo la creazione di pillole più piccole e ‘attraenti’, magari con forme o colori diversi.

Anche le persone non vedenti o ipovedenti trarrebbero beneficio da questa tecnologia, grazie alla possibilità di cambiare i colori per rendere le pillole più identificabili, aggiungere simboli come il sole e la luna per distinguere le dosi del mattino e della sera, o persino stampare in braille sulla pillola per facilitare il riconoscimento.

Impatto sulle comunità remote

L’uso della stampa 3D potrebbe rappresentare un grande vantaggio per le comunità remote, dove spesso si registrano carenze di medicinali o ritardi nelle consegne. “Se vi è la possibilità di produrle dove il farmacista può farlo sul posto, si potrà offrire migliore assistenza sanitaria in quelle comunità,” conclude Polat. Questo approccio potrebbe rivoluzionare l’accesso ai farmaci e migliorare notevolmente la qualità delle cure in zone isolate.

Fonte:

ansa.it

Torino rivoluziona l’angioplastica con l’Intelligenza Artificiale

Un nuovo strumento basato sull’Intelligenza Artificiale, sviluppato a Torino, potrebbe rivoluzionare il trattamento delle malattie coronariche, semplificando le diagnosi e migliorando l’efficacia delle angioplastiche.

L'intelligenza Artificiale per l'Angioplastica Coronarica

Quando fare l’angioplastica coronarica? Ora lo dice l’Intelligenza Artificiale (IA), “leggendo” una semplice coronarografia.

Parliamo di un nuovo strumento che rivoluzionerà il trattamento delle malattie coronariche, semplificando e migliorando la valutazione delle placche nelle arterie.

Pubblicato sulla rivista European Heart Journal Quality of Care and Cardiovascular Outcomes, questo studio pionieristico è il risultato di una collaborazione tra l’ospedale Molinette di Torino, l’Università degli Studi di Torino e il Dipartimento di Ingegneria Elettronica dell’Università di Catania.

Lavoro di squadra

Guidato dai cardiologi Ovidio De Filippo e Fabrizio D’Ascenzo, della Cardiologia Universitaria delle Molinette (diretta dal professor Gaetano Maria De Ferrari), in collaborazione con i professori Marco Aldinucci (UniTo) e Concetto Spampinato (Catania), il progetto ha coinvolto numerosi Centri cardiologici italiani ed europei, tra cui cinque piemontesi.

L’obiettivo del team è stato affrontare una sfida comune nella cardiologia interventistica.

Per decidere se procedere con un’angioplastica, infatti, le linee guida internazionali raccomandano l’esecuzione di due esami specifici: il Ffr (Fractional Flow Reserve) e l’Ifr (Instantaneous Wave-Free Ratio).

Nella pratica, però, questi esami vengono effettuati molto raramente a causa dei costi, del tempo richiesto e dei rischi associati alla necessità di inserire nella coronaria cateteri aggiuntivi per le misurazioni.

Diagnosi avanzata

Il team ha sviluppato Starflow, uno strumento avanzato di Intelligenza Artificiale capace di stimare i valori di Ffr e Ifr direttamente dalle immagini standard di coronarografia.

Utilizzando una rete neurale profonda multi-task, Starflow analizza due semplici proiezioni angiografiche per fornire una valutazione accurata della rilevanza delle placche, indirizzando i pazienti verso l’angioplastica o la terapia medica.

Primi risultati

I risultati ottenuti sono notevoli: l’applicazione ha raggiunto un’accuratezza quasi pari al 90%, un livello di precisione paragonabile a quello ottenuto con le tecniche invasive tradizionali ma con significativi vantaggi in termini di tempo, riduzione dei rischi per i pazienti e costi.

Le implicazioni future

«Lo sviluppo di Starflow potrebbe avere un impatto significativo sull’accesso dei pazienti a valutazioni fisiologiche precise delle stenosi coronariche», spiega il dottor De Filippo. «Ha il potenziale di migliorare il processo decisionale clinico e ottimizzare i trattamenti per le malattie coronariche».

Aggiunge il professor De Ferrari: «Si tratta di un grandissimo contributo dell’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale in cardiologia e di una dimostrazione della possibilità che l’innovazione tecnologica, associata alle competenze mediche, possa affrontare problemi clinici complessi, migliorando l’efficienza e l’efficacia delle cure mediche».

Presentazione ufficiale

La nuova tecnologia sarà presentata in anteprima durante le 36me Giornate Cardiologiche Torinesi, che si terranno a Torino dal 19 al 21 settembre 2024, presso il Polo Aldo Moro dell’Università degli Studi di Torino (via Sant’Ottavio 18), dirette dai professori Mauro Rinaldi, Gaetano Maria De Ferrari e Fabio Verzini.

Fonte:

lastampa.it

Med-Gemini: Il futuro dell’intelligenza artificiale nella sanità

Sviluppato da Google, questo sistema multimodale di intelligenza artificiale combina la potenza di Google Brain e DeepMind per rivoluzionare la pratica clinica. Integrando dati da testo, immagini, audio e video, Med-Gemini offre un supporto decisionale avanzato, migliorando l’accuratezza diagnostica e la qualità delle cure.

Med-Gemini e il ragionamento “Multimodale”

Med-Gemini rappresenta una fusione di Google Brain e DeepMind, creando un’IA in grado di analizzare, sintetizzare e comprendere una vasta gamma di informazioni, tra cui testo, immagini, audio e video.

Questo approccio “multimodale” riflette il complesso processo decisionale dei medici, che integrano dati provenienti da diverse fonti per giungere a una diagnosi accurata e a un piano di trattamento efficace.

Al servizio dei medici: accuratezza ed esempi pratici

In uno studio condotto da Google, Med-Gemini è stato valutato su diversi parametri clinici, dimostrando prestazioni all’avanguardia in numerosi benchmark.

Ad esempio, su un popolare benchmark di domande mediche (MedQA), Med-Gemini ha raggiunto un’accuratezza del 91,1%, superando i modelli precedenti con un ampio margine.

Un esempio concreto dell’applicazione di Med-Gemini è la sua capacità di analizzare una radiografia del torace e generare un referto radiologico dettagliato.

Attraverso un dialogo interattivo con il medico, Med-Gemini fornisce informazioni precise e utili per la valutazione del paziente.

Il ruolo dell’intelligenza artificiale nella medicina del futuro

L’introduzione dell’IA nella pratica clinica solleva importanti questioni etiche e pratiche.

Mentre i clinici guardano con favore all’introduzione di strumenti AI per migliorare l’efficienza e la precisione delle cure, è essenziale garantire un equilibrio tra l’uso della tecnologia e l’attenzione al rapporto clinico-paziente.

Modelli linguistici multimodali

I modelli linguistici multimodali come Med-Gemini rappresentano una nuova era di possibilità per la sanità e la medicina.

Con la capacità di integrare dati provenienti da diverse fonti e fornire analisi dettagliate e accurate, questi sistemi possono accelerare le scoperte biomediche e migliorare la qualità delle cure.

Tuttavia, è importante affrontare le sfide legate all’affidabilità e alla sicurezza dei sistemi AI, garantendo che il loro utilizzo sia etico e responsabile.

Con una corretta implementazione e integrazione, l’IA può diventare un prezioso alleato nella lotta contro le malattie e nel miglioramento della salute globale.

Conclusioni

Mentre guardiamo al futuro della medicina digitale, è fondamentale mantenere un approccio bilanciato e responsabile all’adozione dell’IA.

L’integrazione di strumenti AI come Med-Gemini può offrire enormi vantaggi per i pazienti e i professionisti della sanità, ma deve essere guidata da principi etici e orientata verso il miglioramento del benessere umano.

Con una collaborazione tra tecnologia e medicina basata sul valore, possiamo sperare in un futuro in cui l’IA diventa un motore di progresso e innovazione nel settore sanitario.

Fonte:

agendadigitale.eu