Un giovane paziente affetto da epidermolisi bollosa distrofica recessiva recupera la vista grazie a una terapia genica in collirio. Il trattamento topico con B-Vec mostra un notevole miglioramento dell’acuità visiva, offrendo speranza per futuri trattamenti di complicazioni oculari legate alla malattia rara
Restituzione della vista attraverso la terapia genica
Sono bastate alcune gocce di un collirio contenente una terapia genica per restituire la vista a un giovane paziente non vedente a causa di una malattia rara: l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (Deb).
Il trattamento topico con beremagene geperpavec (B-Vec) è stato applicato direttamente all’occhio destro, portando a un notevole miglioramento dell’acuità visiva per il ragazzo legalmente cieco.
Presentazione del caso clinico
Il caso clinico è stato presentato da Arianna Tovar Vetencourt del Bascom Palmer Eye Institute presso la University of Miami Miller School of Medicine e pubblicato sul New England Journal of Medicine.
L'Epidermolisi Bollosa Distrofica Recessiva (Deb)
L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è caratterizzata da pelle che si lacera facilmente e forma vesciche.
In più di un quarto dei pazienti, la malattia colpisce anche gli occhi, il che può portare a ferite o cicatrici che compromettono la vista.
Il primo caso del suo genere
Il caso, il primo del suo genere, è quello di un 13enne colpito dalla malattia rara causata da una mutazione a carico del gene COL7A1, dall’età di 7 anni.
Miglioramento notevole
Il grado di miglioramento osservato è stato notevole, come indicato dagli autori dello studio, che hanno anche sottolineato la necessità di ulteriori indagini e studi più ampi per confermare tali risultati.
Il trattamento con B-Vec
B-Vec utilizza un virus vettore per consegnare alle cellule una versione sana del gene coinvolto.
Inizialmente sviluppato come una formulazione in gel, è stata cercata un’adeguata formulazione per il trattamento delle lesioni oculari.
Passaggio da gel a collirio
Dopo aver ottenuto successo con la terapia genica in gel, gli scienziati hanno adattato la formulazione per creare un collirio, offrendo una soluzione più pratica e duratura per il trattamento degli occhi.
Speranza per altri pazienti
Il caso del ragazzo di 13 anni offre speranza per altri pazienti affetti da complicazioni oculari legate all’epidermolisi bollosa distrofica.
Il successo del trattamento lascia intravedere potenziali applicazioni future per migliorare la vista di altri pazienti affetti dalla stessa condizione.
Fonte:
aboutpharma.com